Dermatomyositt er en sjelden, kronisk inflammatorisk myopati (muskelsykdom) med en distinkt autoimmun profil. Sykdommen skiller seg ut i det medisinske landskapet ved at den danner en uforutsigbar bro mellom dermatologien og nevrologien, da den primært angriper to vidt forskjellige strukturer: huden og den tverrstripede skjelettmuskulaturen. For legene representerer dermatomyositt ikke bare en utfordring i seg selv, men den fungerer ofte som et biologisk alarmsystem; hos voksne er sykdommen i mange tilfeller en paraneoplastisk reaksjon, noe som betyr at immunforsvarets unormale oppførsel er kroppens første, skjulte varsel om en dypere kreftsykdom.
Det immunologiske angrepet ved dermatomyositt retter seg mot mikrovaskulaturen i huden og musklene. Det dannes autoantistoffer som aktiverer komplementsystemet, en del av det medfødte immunforsvaret. Dette fører til dannelsen av et såkalt "membrane attack complex" (MAC) som avleires i veggene på de små kapillærene (blodårene). Denne avleiringen utløser en betennelse i blodårene (vaskulitt), noe som fører til at kapillærene ødelegges og dør. Uten tilstrekkelig blodtilførsel lider muskelcellene av kronisk oksigenmangel og næringssvikt, noe som resulterer i muskelcellenekrose (celledød) og påfølgende bindevevsinnvekst.
Sykdommen har et veldig gjenkjennelig klinisk bilde. Hudforandringene er ofte de første som viser seg, og de har en helt spesifikk fargetone. Pasienter utvikler et heliotropt utslett – en rød-lilla eller fiolett misfarging rundt øynene, ofte ledsaget av hevelser (ødem) på øyelokkene. Et annet patognomonisk (sykdomsspesifikt) tegn er Gottrons papler, som er tørre, lilla, lett opphevede knuter over knokene på hendene, samt på albuer og knær. Huden kan også bli ekstremt lysfølsom, og pasienter kan utvikle utslett over skuldrene og øvre del av ryggen (sjalsignalet).
Samtidig eller kort tid etter hudforandringene utvikler pasienten en progressiv, symmetrisk muskelsvakhet. Denne svakheten rammer primært de proksimale musklene – det vil si musklene i skuldre, overarmer, hofter og lår. Pasienter merker at det blir uventet tungt å løfte armene for å vaske eller gre håret, eller at det krever enorme anstrengelser å reise seg opp fra en lav stol eller toalettsetet. Hvis musklene i svelget rammes, kan pasienten få alvorlige problemer med å svelge mat og væske (dysfagi), noe som øker risikoen for at mat kommer ned i lungene.
Diagnosen stilles gjennom en kombinasjon av kliniske hudfunn, måling av muskelenzymer i blodet (som kreatinkinase, CK), elektromyografi (EMG) og magnetresonans (MR) av muskulatur som viser aktiv betennelse. En muskelbiopsi gir den endelige bekreftelsen ved å vise betennelsesceller plassert rundt blodårene i muskelvevet. Behandlingen krever langvarig og aggressiv bruk av immundempende midler, der høye doser kortikosteroider (prednisolon) er hjørnesteinen, ofte kombinert med andre medikamenter som metotreksat eller azatioprin. Siden opptil 20–30 % av voksne pasienter har en underliggende kreftsykdom, må en nydiagnostisert dermatomyositt alltid etterfølges av en grundig kreftscreening.